| ชื่อบทความที่เผยแพร่ |
Whole Blood PCR Assay for the Rapid Screening of Beta-thalassemia in Thailand |
| วัน/เดือน/ปี ที่เผยแพร่ |
2 พฤศจิกายน 2561 |
| การประชุม |
| ชื่อการประชุม |
the LMCE 2018 (Laboratory Medicine Congress & Exhibition) & KSLM 59th Annual Meeting |
| หน่วยงาน/องค์กรที่จัดประชุม |
Korean Society for Laboratory Medicine |
| สถานที่จัดประชุม |
Grand Walkerhill Hotel, Seoul, Korea |
| จังหวัด/รัฐ |
South Korea |
| ช่วงวันที่จัดประชุม |
1 พฤศจิกายน 2561 |
| ถึง |
3 พฤศจิกายน 2561 |
| Proceeding Paper |
| Volume (ปีที่) |
- |
| Issue (เล่มที่) |
- |
| หน้าที่พิมพ์ |
- |
| Editors/edition/publisher |
- |
| บทคัดย่อ |
Background: β-thalassemia is a heterogeneous genetic disorder commonly found among Southeast Asian
population. It is caused by an absence (β 0 ) or reduced (β + ) production of β-globin chain. In Thailand, more than
30 β-thalassemia mutations have been reported, but around 7 of them are common. Thus, identification of
β-thalassemia mutation is crucial for the prediction of the clinical outcome as well as for prenatal diagnosis.
This can be achieved by using PCR analysis, mostly on purified DNA. This can be costly, time-consuming, and
is not suitable for large-scale screening. We established a direct PCR method on whole blood specimens to
identify the 7 most common β-thalassemia mutations found in northeast Thailand.
Methods: Direct whole blood PCR was performed using a high pH PCR buffer by using 3 μl of whole blood
specimens. Three sets of multiplex PCR assays have been developed: set I (CD 41/42, CD 17 and NT-28), set II
(CD 71/72 and IVSI-5), and set III (IVSI-1 and IVSII-654). Methods were validated against routine assays in a
blind trial on 158 cases at a routine setting.
Results: The validation showed 100% concordant results with routine PCR analysis on purified DNA
specimens. β-thalassemia mutations were identified in 100 cases, including those with β 0 -thal CD 41/42 (n =
32), β 0 -thal CD 17 (n = 28), β + -thal NT-28 (n = 20), β 0 -thal CD 71/72 (n = 6), β 0 -thal IVSI-5 (n = 5), β 0 -thal
IVSI-1 (n = 6), and β 0 -thal IVSII-654 (n = 3).
Conclusions: Our developed whole blood PCR assays are simple, rapid, and reliable and do not require DNA
extraction step and could be applicable in routine setting as well as in large-scale population screening for
β-thalassemia in the region. |
| ผู้เขียน |
|
| การประเมินบทความ (Peer Review) |
มีผู้ประเมินอิสระ |
| มีการเผยแพร่ในระดับ |
นานาชาติ |
| รูปแบบ Proceeding |
Abstract |
| รูปแบบการนำเสนอ |
Poster |
| เป็นส่วนหนึ่งของวิทยานิพนธ์ |
เป็น |
| ผลงานที่นำเสนอได้รับรางวัล |
ได้รับรางวัล |
| ชื่อรางวัล |
Travel Grant Award |
| ประเภทรางวัล |
รางวัลด้านวิชาการ วิชาชีพ |
| หน่วยงาน/องค์กรที่มอบรางวัล |
Korean Society for Laboratory Medicine |
| วัน/เดือน/ปี ทีด้รับรางวัล |
2 พฤศจิกายน 2561 |
| แนบไฟล์ |
|
| Citation |
0
|
|
|
ข้อมูลการเผยแพร่ผลงาน
การเผยแพร่ในรูปของบทความวารสารทางวิชาการ
English