GSMIS

ข้อมูลการเผยแพร่ผลงาน

การเผยแพร่ในรูปของบทความวารสารทางวิชาการ

ชื่อบทความ

Direct PCR assays without DNA extraction for rapid detection of Hemoglobin Constant Spring and Paksé Genes: application for carrier screening and prenatal diagnosis

วัน/เดือน/ปี ที่ได้ตอบรับ

21 สิงหาคม 2564

วารสาร

ชื่อวารสาร

The Scandinavian Journal of Clinical & Laboratory Investigation

มาตรฐานของวารสาร

SCOPUS

หน่วยงานเจ้าของวารสาร

Taylor & Francis

ISBN/ISSN

ปีที่

ฉบับที่

เดือน

ปี พ.ศ. ที่พิมพ์

2564

หน้า

บทคัดย่อ

Hemoglobin Constant Spring (Hb CS) and Hb Paksé (PS) are the common non-deletional α+-thalassemia found in Thailand. These two variants can cause severe thalassemia syndromes, especially in fetus and neonate. Molecular diagnosis is the only confirmatory method because Hb CS and Hb PS are usually missed by routine screening and Hb analysis. Therefore, we aimed to develop rapid direct PCR for the diagnosis of Hb CS and PS genes. Multiplex direct PCR assays for identifying the Hb CS and PS genes in whole blood (WB) and amniotic fluid (AF) specimens were developed. The assays were firstly validated on 290 unrelated whole blood specimens. Hb CS and PS carriers were identified in 67 (23.1%) and 6 (2.1%) cases, respectively. A 100% concordant result as compared to routine PCR assay was observed. The direct PCR assays have been applied successfully for prenatal diagnosis in two families. The result showed that the fetuses were affected by homozygous Hb CS and compound heterozygous Hb CS/Hb PS. Accurate prenatal diagnosis of these families was observed using the newly developed assays. These assays should be applicable in routine thalassemia diagnostics as well as in a large-scale screening of Hb CS and PS in the region.

คำสำคัญ

Direct PCR; Rapid Diagnosis; Hb Constant Spring; Hb Paksé, Whole blood, Amniotic fluid

ผู้เขียน

607090015-7	นาย พงศธร วิเชียร [ผู้เขียนหลัก]
	คณะเทคนิคการแพทย์ ปริญญาเอก ภาคปกติ

การประเมินบทความ

มีผู้ประเมินอิสระ

สถานภาพการเผยแพร่

ได้รับการตอบรับให้ตีพิมพ์

วารสารมีการเผยแพร่ในระดับ

นานาชาติ

citation

มี

เป็นส่วนหนึ่งของวิทยานิพนธ์

เป็น

แนบไฟล์

Citation