|
|
ข้อมูลการเผยแพร่ผลงาน
|
| ชื่อบทความ |
A large cohort of β(+)-thalassemia in Thailand: molecular, hematological and diagnostic considerations. |
| วัน/เดือน/ปี ที่ได้ตอบรับ |
13 พฤศจิกายน 2557 |
| วารสาร |
| ชื่อวารสาร |
Blood Cells Mol Dis |
| มาตรฐานของวารสาร |
ISI |
| หน่วยงานเจ้าของวารสาร |
elsevier |
| ISBN/ISSN |
|
| ปีที่ |
2015 |
| ฉบับที่ |
54(2) |
| เดือน |
Febuary |
| ปี พ.ศ. ที่พิมพ์ |
2558 |
| หน้า |
164-9 |
| บทคัดย่อ |
We report the molecular and hematological characteristics associated with a large cohort of β(+)-thalassemia in Thailand. Study was done on 21,068 unrelated subjects referred to our center in northeast Thailand for hemoglobinopathies investigation. Among 21,068 subjects, 2637 (12.5%) were found to carry β-thalassemia. Of these 2637 cases, 705 (26.7%) carried β(+)-thalassemia with eight different mutations including 6 promoter mutations; NT-28 (A-G), NT-31 (A-G), NT-50 (G-A), NT-86 (C-G), NT-87 (C-A) and NT-90 (C-T) and two missense mutations; Hb Malay (codon 19; AAC-AGC) and Hb Dhonburi (codon 126; GTG-GGG). Hematological features of carriers with these β(+)-thalassemia (n=528) were compared with those with β(0)-thalassemia (n=309). Data for Hb E-β(+)-thalassemia (n=177) were also presented along with Hb E-β(0)-thalassemia in our series (n=94). All patients with Hb E-β(+)-thalassemia were associated with mild thalassemia intermedia phenotypes. Most of the β(+)-thalassemia carriers had elevated Hb A2 and mild hypochromic microcytosis, some demonstrated borderline MCV and MCH values which, could compromise carrier screening. Analysis of α/β-globin mRNA ratio in representative cases with normal, Hb E trait, β(+)-thalassemia trait, Hb Dhonburi trait and β(0)-thalassemia trait demonstrated the average values of 1.1, 1.7, 2.1, 1.7 and 3.1, respectively which is helpful in identification and differentiation of the cases. |
| คำสำคัญ |
β+-Thalassemia, mRNA analysis, Hb Malay, Hb Dhonburi, Thalassemia screening |
| ผู้เขียน |
|
| การประเมินบทความ |
มีผู้ประเมินอิสระ |
| สถานภาพการเผยแพร่ |
ตีพิมพ์แล้ว |
| วารสารมีการเผยแพร่ในระดับ |
นานาชาติ |
| citation |
มี |
| เป็นส่วนหนึ่งของวิทยานิพนธ์ |
เป็น |
| แนบไฟล์ |
|
| Citation |
0
|
|
|
|
|
|
|
|
|
การเผยแพร่ในรูปของบทความวารสารทางวิชาการ
English