ชื่อบทความ |
Direct amplification of whole blood and amniotic fluid specimens for prenatal and postnatal diagnosis of Hb E-β0-thalassemia diseases |
วัน/เดือน/ปี ที่ได้ตอบรับ |
11 ธันวาคม 2563 |
วารสาร |
ชื่อวารสาร |
Lab Medicine |
มาตรฐานของวารสาร |
ISI |
หน่วยงานเจ้าของวารสาร |
ASCP and Oxford University Press |
ISBN/ISSN |
- |
ปีที่ |
- |
ฉบับที่ |
- |
เดือน |
- |
ปี พ.ศ. ที่พิมพ์ |
2563 |
หน้า |
- |
บทคัดย่อ |
Introduction: Prenatal and postnal diagnosis of Hb E-β0-thalassemia can be done by PCR analysis mostly on purified DNA. We have established a
direct amplification method without DNA extraction on whole blood and amniotic fluid specimens to diagnose the disease.
Methods: Three sets of whole blood PCR assays and seven sets of amniotic fluid PCR were developed for postnatal and prenatal diagnosis,
respectively. Assays were validated against routine tests in a blind trial.
Results: The results showed 100% concordance with routine DNA PCR assays. Among 309 β-thalassemia carriers, 191 cases (61.8%) carried
common β-thalassemia mutations. Among 448 amniotic fluid specimens, 116 (25.9%) fetuses were found to be affected while 247 (55.1%)
fetuses were carriers and 85 (19%) fetuses were unaffected.
Conclusion: Whole blood and amniotic fluid PCR assays are simple, rapid, and reliable. The developed techniques could be applicable in routine settings. |
คำสำคัญ |
Direct amplification, Whole blood, Amniotic fluid, Carrier identification, Prenatal diagnosis, Hb E-β0-thalassemia |
ผู้เขียน |
|
การประเมินบทความ |
มีผู้ประเมินอิสระ |
สถานภาพการเผยแพร่ |
ได้รับการตอบรับให้ตีพิมพ์ |
วารสารมีการเผยแพร่ในระดับ |
นานาชาติ |
citation |
ไม่มี |
เป็นส่วนหนึ่งของวิทยานิพนธ์ |
เป็น |
แนบไฟล์ |
|
Citation |
0
|
|